前两天有个孕妈妈跑来问我能不能给她做个羊水穿刺，我问她是不是产检出现什么问题，所以想做羊水穿刺，没想到这位孕妈妈说：“目前产检都过关，但我还是怕胎儿会有出生缺陷，我听亲戚说羊水穿刺可以确诊胎儿是否有缺陷，所以想做这个检查。”听完之后我感到非常无奈，又重新详细地给这位孕妈妈科普了羊水穿刺的指征和风险，最后才让她打消了“羊水穿刺”的念头。

孕妈妈们能主动了解孕期相关知识本身是一件值得表扬的事情，但如果只是知道一点而没有了解全面，那么就很容易产生一些“误会”，就比如前面提到的羊水穿刺小故事。趁着这件事，这次就抽空和大家详细讲讲关于“羊水穿刺”。

羊水穿刺是一种有创性的产前诊断

羊水穿刺也叫羊膜腔穿刺，是用一根非常细的针从腹壁（肚皮）在超声引导下扎入宫腔，取20-30ml的羊水出来，通过分析羊水中胎儿脱落细胞的染色体、基因或者代谢指标等，协助检测出胎儿的先天性疾病，比如：唐氏综合症、18-三体综合征、性染色体异常、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、重型地中海贫血、先天性耳聋等等。

需要强调的是，虽然羊水穿刺能诊断出大部分先天性疾病，但也并非想做就做的，羊水穿刺有着严格的指征：

1.?年龄超过35周岁以上的高龄准妈妈；

2.?已生育过一个或以上染色体异常的子女；

3.?夫妇双方有一人为染色体结构异常；

4.?夫妇双方任一方有确定的遗传病家族史；

5.?X-连锁遗传病及显性遗传病基因携带者，须做性别鉴定者

6.?其他特殊类型的孕妇，如孕早期受到过致畸、致突变、致癌的作用或宫内胎儿生长发育迟缓等[1]。

为什么医院对羊水穿刺要设置这么严格的指征呢？那是因为羊水穿刺是一项有创性的诊断方式。根据2016年国际妇产科超声学会(ISUOG)发布的《侵入性产前诊断程序》指南中，羊水穿刺会产生以下风险：

胎儿丢失。最近的一项荟萃分析结果显示羊水穿刺与流产相关风险为0.11%；

羊水渗漏。比胎儿丢失的风险稍高，发生率在1%-2%；

绒毛膜羊膜炎。羊水穿刺后发生绒毛膜羊膜炎和子宫感染的风险＜0.1%;

孕产妇并发症。与羊水穿刺相关的严重并发症，包括败血症甚至死亡，在极少数病例中有报道[2]。

以上并发症的发生概率非常低，甚至可以称得上罕见，不过一旦发生，对家庭来说就是巨大的打击。

总的来说，羊水穿刺是一项风险与收益并存的检查，若孕期产检一切正常，也没有遗传疾病家族史或不良孕产史，行羊水穿刺检查则风险大于收益；

若孕妈妈的排畸筛查（如NT检查、唐氏筛查等）结果出现了高风险的情况，行羊水穿刺可以更好地帮助家庭实现优生优育，此时则收益大于风险。

除了羊水穿刺，产前诊断的方法还包括绒毛膜穿刺、胎儿脐静脉穿刺，这几种方法所适用的孕周分别不同，孕妈妈们在符合产前诊断适应症的前提下，可以根据医生的建议来进行选择。

预防出生缺陷，可以怎么做？

预防宝宝出生缺陷，可以分别从孕前、孕期、新生儿期三个阶段着手。

孕前预防也称为一级预防，夫妻双方在备孕期应积极接受健康教育和孕前优生健康检查，戒烟戒酒，避免接触放射线和有毒物质，同时要在医生的指导下服用叶酸来预防胎儿神经管缺陷的发生。

孕期预防也称为二级预防，怀孕之后孕妈妈应按时进行产检以及时发现胎儿的异常情况，此外合理的营养补充、愉悦的心情和规律的作息对预防出生缺陷也有着重要的作用。

新生儿期预防也称为三级预防，主要是对出生后72小时的新生儿进行采取足跟血进行各项目的化验筛查，对有缺陷的患儿进行早期干预和治疗，将损害尽可能降低到最小。

今天的羊水穿刺小知识就讲这些，也希望孕妈妈们都能够积极主动地去学习孕期的相关知识，对小概率事件不要过度恐慌，但是也不能疏忽大意，这样可以帮助自己轻松度过孕期，顺利分娩。

参考资料：

[1]?人卫版《医学遗传学》

[2]?]Ghi?T,Sotiriadis?A,Calda?P,Da?Silva?Costa?F,Raine-Fenning?N,Alfirevic?Z,McGillivray?G.?ISUOG?Practice?Guidelines:?invasive?procedures?for?prenatal?diagnosis.[J].?Ultrasound?in?obstetrics?&?gynecology?:?the?official?journal?of?the?International?Society?of?Ultrasound?in?Obstetrics?and?Gynecology,2016,48(2):.

文章来源：《诊断病理学杂志》 网址: http://www.zdblxzz.cn/zonghexinwen/2021/0412/498.html